近日，我院普通儿科顺利开展了川东北片区首例脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的诺西那生钠鞘内注射治疗。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉系统罕见病，特征性表现为脊髓前角及低位脑干运动核变性，最终导致肢体出现进行性肌无力和肌萎缩，发病率是1/6000-1/10000，是导致婴儿死亡最常见致死性遗传病。诺西那生钠是一种反义寡核苷酸，是全球首个精准靶向治疗药物，鞘内注射给药，可改善受累系统功能，缓解病情进展，提高生活质量。

普通儿科主任医师彭程在门诊接诊时发现，一些儿童常常出现运动能力倒退、四肢活动减少、力量减弱、翻身困难等症状。这引起了彭程的高度关注，通过会诊研判，确诊这类儿童患有脊髓性肌萎缩。为了这些孩子就近能得到及时治疗，彭程带领团队不断学习研究脊髓性肌萎缩的治疗方法，最终，在四川大学华西第二医院神经内科的技术指导下，顺利为七岁的患儿小杨和两岁的患儿小秦进行了诺西那生钠鞘内注射治疗。

术前，彭程对两名患儿进行了细致的运动功能评估，完善常规检查，排除禁忌症。通过对患儿治疗预期获益个体化的评估和药品治疗潜在风险的权衡，与家属充分沟通、交代病情后，科室制定了详细的诺西那生钠鞘内注射方案。

10月25日，普通儿科治疗团队顺利为患儿完成诺西那生钠鞘内注射治疗，术后患儿无不良反应。

普通儿科顺利完成首例脊髓性肌萎缩症患儿诺西那生钠鞘内注射治疗，为此类患儿治疗提供了专业技术支持，为川东北地区脊髓性肌萎缩患儿带来了更多希望。