你可能没听过法洛四联症，

但你肯定听过“先天性心脏病”

你可能没听过神经管畸形，

但你肯定听过“大头娃娃”

你可能没听过唐氏综合征，

但你肯定听过“痴呆儿”

你可能没听过软骨发育不全，

但你肯定听过“侏儒症”

……

你知道吗？

这些都属于出生缺陷

最近，微博上一热点话题“夫妻连续两胎均性别难测”再次引发网友对出生缺陷的关注。13年前，一个小生命在福建泉州安溪呱呱坠地，但黄爸爸（化名）的困惑却随之而来：“我家娃娃，究竟是儿子还是女儿？”说是儿子，染色体检查结果却是“xx”说是女儿，看起来却是个“带把儿的”。由于家庭贫困，黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查和治疗。然而，当第二个孩子出生时，同样的怪事又再次发生了。辗转多家医院，最后，福建医科大学附属第一医院经过一系列检查给出了答案：她们患的是“先天性肾上腺皮质增生症”这个常染色体隐性遗传病。幸运的是，经手术治疗，两孩子最终恢复“女儿身”。

我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生。出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，不仅给社会带来沉重经济负担，也影响家庭和谐幸福。预防出生缺陷，提高出生人口素质，意义重大。

导致出生缺陷的常见因素有哪些

出生缺陷的发生影响因素很多，其中环境因素约占10%，遗传因素约占20-30%，剩余约60%-70%为环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者。

一、遗传因素

①父母自身存在染色体或基因的异常。

②精子和卵子在发育过程中，发生染色体分离异常或基因突变。

③受精卵、胚胎受到环境因素的影响，发生基因突变。

二、环境因素

①生物因素：如风疹病毒、弓形虫、风疹病毒等。

②化学因素：如杀虫剂、重金属、室内装修材料、化妆品等所含化学成分。

③物理因素：如辐射、噪音、高温等。

④营养因素：营养不良、微量元素（如叶酸)缺乏等。

三、疾病和药物

一些治疗疾病的相关药物，如链霉素可引起先天性耳聋、利巴韦林(病毒唑)有致畸和杀胚胎作用、大剂量阿司匹林可导致胎儿动脉导管提前关闭、安宫黄体酮可致女胎男性化等。

四、不良生活方式和行为

吸烟、酗酒、吸毒等不良生活方式和行为。

如何预防出生缺陷？

针对预防出生缺陷，WHO倡导采取三级预防策略。

一级预防——把好“种子土壤关”预防出生缺陷的发生

即在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

具体措施包括：

①避免近亲结婚生育和高龄生育；

②积极进行婚检；

③孕前积极治疗基础疾病；

④改变不良生活习惯，避免接触有害物质；

⑤前3个月至怀孕后3个月补充叶酸；

二级预防——把好“胚胎苗芽关” 减少缺陷儿的出生

即在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

具体措施包括：

①产前筛查、产前诊断和孕产妇系统保健管理；

②孕妇接受孕早(9—13周)、中期(16—18周)血清学筛查或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)；

③尽可能保证在孕11—13+6周（NT检查）、孕20—24周（大排畸）及28-32周（小排畸）左右各进行一次B超检查。

三级预防——把好“幼苗成长关” 对出生缺陷儿早发现早治疗

即对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

具体措施包括：

① 新生儿疾病筛查和儿童健康管理

② 对新生儿常见的先天缺陷早发现、早诊断、早干预。

做好三级预防

筑牢三道防线

有效预防出生缺陷

孕育健康生命

愿每位宝宝

健康喜乐

无“陷”成长！